En la actualidad, investigaciones científicas han descubierto alrededor de 7 mil enfermedades raras; padecimientos que impactan tanto al paciente como a sus familias.Según la Organización Mundial de la Salud, OMS, existen cerca de 7 mil enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial, el 80% son de origen genético y el 50% se presenta en niños. Quienes padecen una enfermedad de la que se conoce poco sobre su causa, por lo que dificulta su tratamiento, tienden a tener una calidad de vida limitada y angustiada por las pocas respuestas, incluso de los especialistas más destacados.
Para crear conciencia sobre la situación, el pasado sábado 28 de febrero se celebró el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, bajo el lema “Vivir con una enfermedad rara: día a día, codo con codo”, lo cual se realiza desde hace ocho años con el fin de informar a la población sobre cómo estos padecimientos impactan a quienes son diagnosticados y a sus familias.
Según explica César Emilio Esquea, nefrólogo, las patologías raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica.
La mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas, habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. Entre los pocos padecimientos de los que una minoría es afectada, se encuentra la enfermedad de Fabry, que según Esquea tiene trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. “En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema nervioso, manifestaciones psicosociales”, explica el especialista, quien dice que en sus años de experiencia solo ha tratado dos casos de esta enfermedad, teniendo, en la actualidad, bajo su observación, a una familia donde ocho de sus miembros la padecen.
Otras enfermedades catalogadas como raras son la enfermedad de Gaucher: una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad; la enfermedad de Pompe: la cual debilita la musculatura, y la mucopolisacaridosis Tipo 1, un trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa, cuyo diagnóstico temprano es fundamental, entre otras.
