Investigadores del Servicio Nacional de Salud (NHS) de los Estados Unidos han descubierto una nueva enfermedad que afecta a los hombres y que causa coágulos, sangre, inflamación, fiebre y muerte en el 40% de los casos. Esta enfermedad genética ha sido denominada como VEXAS. Este descubrimiento se dio analizando primeros los genes en lugar de comenzar con los síntomas.
El estudio, que fue publicado en la revista New England Jorunal of Medicine, estima que podrían existir más hombres enfermos con esta enfermedad, ya que tan solo en Estados Unidos hay 125 millones de personas con alguna enfermedad crónica relacionada con la inflamación.
Numerosos profesionales de la salud han elogiado este hallazgo por su capacidad para descubrir futuros tratamientos y terapias. La enfermedad VEXAS causa anomalías también en el sistema pulmonar. Durante el estudio, se analizó la composición genética de 2.500 personas en busca de variaciones que pudieran estar relacionadas con síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.
Los afectados por VEXAS presentan fiebres inexplicables, coágulos de sangre e inflamación de de cartílago, tejido pulmonar y vasos sanguíneos. Esta última puede causar de manera grave a otros órganos vitales como el corazón.
Durante el estudio, se evidenció que los enfermos de VEXA no responden a tratamientos. “Son pacientes que realmente están enfermos”, dicen los investigadores que participaron en el ensayo. Muchos de estos han pasado bastantes años yendo al médico pero realmente no han podido ser diagnosticados correctamente. Por lo tanto, el tratamiento que reciben no ayuda a atacar la enfermedad sino que se dedican a controlar los síntomas.
La enfermedad VEXAS solo afecta a hombres en edad adulta
Por el momento, el síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres. En este sentido, David B.Beck, autor principal del estudio, dijo que se tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas por lo que se tuvo la idea de comenzar por la parte opuesta, es decir, por los genes par ver hacia donde conducían.
Con este método se encontró primero en tres hombres de mediana edad una mutación común en el gen UBAI. Mientras avanzaban en el estudio descubrieron la misma mutación en 22 hombres más y todos tenían los mismos síntomas: coágulos sanguíneos, sangrado y fibre.
Por el momento, la enfermedad genética solo se ha podido diagnosticar en hombres ya que se origina en el cromosoma X, que solo existe en los varones. Además, los científicos piensan que este método de ir primero por los genes podría ayudar a diagnosticar y tratar diversas enfermedades inflamatorias.
Fuente: tododisca.com
