Descubren gen que tiene relación con cáncer de tiroides y mamas

Los investigadores de Cleveland Clinic han descubierto que un gen asociado al síndrome de Cowden, una condición hereditaria que conlleva altos riesgos de cáncer de tiroides, de mama y otros, y un subconjunto de cánceres de la tiroides no hereditarios.

Los investigadores de Cleveland Clinic han descubierto que un gen asociado al síndrome de Cowden, una condición hereditaria que conlleva altos riesgos de cáncer de tiroides, de mama y otros, y un subconjunto de cánceres de la tiroides no hereditarios.

Los resultados aparecieron en línea en American Journal of Human Genetics.

Mediante un comunicado, Cleveland Clinic informó que el vínculo del gen con el síndrome de Cowden fue descubierto por la doctora Charis Eng, MD, PHD, presidente fundadora del Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic y directora del Centro de Salud Genética Personalizada.

El gen, cuyo nombre es SEC23B, codifica una proteína implicada en el transporte de todas las proteínas dentro de las células.

La doctora Eng y su equipo comenzaron su viaje de búsqueda de genes hace tres años examinando una familia multigeneracional con cánceres de tiroides de inicio temprano.

Indica que encontraron que todos los miembros de la familia con cáncer de tiroides habían heredado una mutación dañina en este gen. La mutación no se encontró en miembros de la familia que no tuvieran cáncer de tiroides.

«Esta no es la primera vez que descubrimos nuevas mutaciones genéticas en el síndrome de Cowden, lo que fue realmente notable es que el gen SEC23B había sido identificado en 2009 como la causa de un tipo muy raro de anemia, pero no el cáncer», subrayó Eng.

El síndrome de Cowden es un trastorno caracterizado por crecimientos tumorales no cancerígenos similares a los llamados hamartomas. Estos crecimientos pueden aparecer en la piel, en las membranas mucosas y en el tracto intestinal. Al menos una de cada 200 mil personas se ven afectadas por la enfermedad.

Las personas con síndrome de Cowden también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer: un 85 por ciento de riesgo de cáncer de mama en la vida, un 35 por ciento de riesgo de cáncer de tiroides epitelial y un aumento de los riesgos de cánceres de útero, riñón y colon.

El cáncer de tiroides es el segundo cáncer de mayor crecimiento en las mujeres y el cáncer de mayor crecimiento en los hombres durante la última década.

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