El síndrome de Kabuki es una rara patología, que se caracteriza por múltiples anomalías congénitas y retraso mental.
El objetivo de la conmemoración de esta fecha es sensibilizar sobre esta enfermedad y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familiares.
Esta enfermedad es considerada poco frecuente porque solo afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 personas, y al día de hoy se sabe que puede deberse a mutaciones en varios genes, entre los que destacan MLL2, KDM6A y KMT2D.
Sus rasgos faciales típicos están presentes desde momentos tempranos de la vida y son cruciales para su diagnóstico. Estos rasgos físicos van desde típicos, esqueléticos, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.
Sin embargo, no se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal.
Los primeros casos descritos de esta enfermedad se originaron en Japón, aunque en los últimos años en varios países de América se han detectado casos y estos van en aumento.
Descripción de la enfermedad de kabuki
Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos en un 30%, además algunos tienen anomalías del tracto urinario y pueden llegar a tener pérdida de oído hasta un 50%.
A esto se les agrega que padecen de hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal en un 83%. Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.
En términos de desarrollo, estos individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada hasta de un 92%. Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento.
Algunos estudios han revelado que el 50% de las personas que tienen este tipo de padecimiento son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con otras personas de su entorno.
No obstante, sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.
Tratamiento y Manejo
Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico único para las personas con síndrome Kabuki sino que el tratamiento a seguir por cada individuo vendrá determinado por las manifestaciones clínicas que presente.
Es necesario resaltar que la mayoría de las personas con este síndrome requerirán evaluaciones e intervenciones continuas para conseguir una evolución positiva y desarrollar al máximo sus capacidades. Entre estas intervenciones están una serie de terapias.
Tales como: terapia ocupacional, terapia física, terapia de habla y lenguaje, terapia sensorial, terapia de comer, y apoyos educacionales y adaptaciones.
Tales como: terapia ocupacional, terapia física, terapia de habla y lenguaje, terapia sensorial, terapia de comer, y apoyos educacionales y adaptaciones.
No obstante, estos niños(as) necesitaran asistencia para el manejo de su cuidado médico por el resto de su vida.
