El Síndrome de Turner (ST) es poco conocido para muchas personas debido a su complejidad y rareza. No obstante, de acuerdo a la especialista Jazmín Martínez, pediatra endocrinóloga de la Plaza de la Salud, sus antecedentes datan desde el año 1930.
No obstante, para 1938 se conocen siete casos con el síndrome, pero no fue hasta 1959 cuando C. E. Ford descubre la base genética de este Síndrome quedando aquí fundamentado.
Martínez relata que este síndrome es definido como la combinación de una serie de hallazgos físicos característicos (fenotípico de talla baja y disgenesia gonadal, así como la ausencia total o parcial de un cromosoma x).
Señales de alerta:
- La talla baja siendo este el hallazgo más frecuente (95-100%)
- Disgenesia gonadal: infantilismo sexual (alrededor de un 90-95% de los ST presentarán insuficiencia ovárica, con falta de aparición de caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad en la época puberal.
- Malformaciones cardiacas válvula aortica bicúspide, elongación del arco aórtico transverso, coartación de la aorta, dilatación de la aorta en menos proporción, así como hipertensión arterial.
- Otras son las malformaciones renales, óseas, oculares, osteoporosis, acortamiento del cuarto metacarpiano, cutáneas y autoinmunes.
La especialista relata que este síndrome se identifica desde el nacimiento. Uno de los hallazgos más típicos en el periodo neonatal es la presencia de edema en el dorso de manos y pies (linfedema), mientras que durante el embarazo es posible encontrar signos de sospecha de ST, especialmente en aquellos pacientes con cariotipo 45, X0. Entre ellos, el crecimiento intrauterino retardado.
¿Por qué se produce este síndrome?
Este viene a producirse por una monosomía parcial o total del cromosoma x.
Cabe señalar que la monosomía se refiere a una situación en la que solo uno de los del par de cromosomas está presente en las células, en lugar de las dos copias que se encuentran habitualmente en las células diploides.
Cotidianidad de la Paciente:
La doctora agrega que es importante enfatizar que en la actualidad las mujeres con síndrome de Turner tienen una vida sana y productiva en la sociedad, pero cuanto al tiempo que viven las mujeres con este síndrome su nivel de mortalidad asociada es tres veces mayor que en la población normal y la expectativa de vida esta reducida en hasta los 13 años de edad, el cual depende siempre del grado de afectación que presente la paciente.
Estudios epidemiológicos exponen que la proporción aumenta en mujeres con este síndrome debido a una amplia gama de enfermedades asociadas, sobre todo cardiovasculares, que eleva la mortalidad de manera significativa.
Actualmente las estadística de pacientes con este síndrome
Oscilan alrededor de 30 pacientes sometidas en tratamiento con hormona de crecimiento en el departamento de endocrinología pediátrica del Hospital Infantil Robert Reíd Cabral.
Las recomendaciones:
Un diagnóstico prematuro es esencial, y tiene características propias y razones de sospecha según la etapa en la que se efectúa, el reto actual en el manejo de estas pacientes consiste en la capacitación de un equipo médico pluridisciplinario, conformado por una extensa escala de expertos para la conveniente búsqueda de reducir las complicaciones y a su vez colaborar a que la paciente logre sus objetivos para una vida plena.
Día Mundial del Síndrome de Turner
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas.
El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
