Anemia de las células falciformes, anemia Drepanocítica o Falcemia es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que se caracteriza por la producción anormal de Hemoglobina conocida como Hemoglobina S que tiene una menor afinidad para la captación del oxígeno.
Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma redondeada lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, en esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen forma de media luna o de hoz (de hecho, “falciforme” significa en forma de hoz).
Al tener estar forma de hoz, los glóbulos rojos se pegan entre sí, se hacen rígidos y duros y esto trae como consecuencia que se ralentiza el flujo de oxígeno a los tejidos, impidiendo que la sangre fluya hasta donde debería llegar, lo que puede causar dolor y lesiones en diferentes partes del cuerpo.
La Falcemia se transmite de padres a hijos y para esto, es necesario heredar dos copias del gen de la hemoglobina S, uno de cada progenitor (es decir, para que un niño padezca de falcemia tanto la madre como el padre deben ser portadores de una copia del gen).
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo para Falcemia.
Algunos de los síntomas de la Falcemia incluyen:
• Palidez de piel, fatiga y pulso rápido debido a la
anemia por escasez de los glóbulos rojos
• Inflamación y dolor de manos y pies
• Fiebre y procesos infecciosos recurrentes
• Dolor en el pecho
• Agrandamiento del hígado y del bazo.
• Ojos y piel amarillentos (ictericia)
• Crecimiento o comienzo retrasado de la pubertad
• Dolor abdominal
• Infecciones, incluyendo infecciones de las vías urinarias y neumonía.
La concienciación sobre la Falcemia es crucial para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Es fundamental que las personas con falcemia y sus familias entiendan la importancia de mantener una buena atención médica, incluyendo controles regulares con un pediatra hematólogo, manejo del dolor, y tratamiento profiláctico para prevenir infecciones.
Los avances en la medicina han llevado a mejores opciones de tratamiento, como los trasplantes de médula ósea y ciertos medicamentos que pueden ayudar a reducir las complicaciones y comorbilidades que se pueden presentar en esta patología como la Hidroxiurea.
La educación y la concientización son fundamentales para la prevención de la Falcemia. Es importante que las personas comprendan la naturaleza hereditaria de la enfermedad y los riesgos asociados con ser portador del gen de la falcemia.
A pesar de su impacto significativo en la salud pública, la Falcemia a menudo se pasa por alto en los debates sobre la salud mundial. El acceso limitado a la atención médica, la falta de conciencia pública y los estigmas asociados con la enfermedad han contribuido a perpetuar esta falta de reconocimiento y acción.
También es esencial abordar los determinantes sociales de la salud que influyen en la prevalencia y el impacto de la falcemia, como la pobreza, la falta de acceso a la atención médica y las disparidades raciales y étnicas en la atención médica.
El 19 de junio se celebra el Día mundial de la Anemia de células Falciformes, Drepanocitosis o Falcemia, con el objetivo de este día reconocer que la Falcemia es un problema de salud pública. Y es por esto por lo que debemos entender que es más que una simple fecha en el calendario; es un llamado a la acción.
Es una oportunidad para aumentar la concienciación sobre la falcemia, promover la investigación y el desarrollo de tratamientos, mejorar el acceso a la atención médica y apoyar a quienes viven con esta enfermedad y sus familias.
En este Día Mundial de la Falcemia, recordemos que juntos tenemos el poder de marcar la diferencia. Al unirnos en solidaridad y acción, podemos crear un mundo donde todas las personas, independientemente de su origen o condición, tengan acceso a la atención médica que necesitan y merecen.
Juntos, podemos iluminar el camino hacia un futuro más saludable y equitativo para todos.
Dra. Aris Adriana Ramirez Féliz
Pediatra Hematóloga
