La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.
Además, esta enfermedad es la segunda la segunda causa genética con mayor mortalidad infantil. La importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras más temprano se haga el diagnóstico y se inicien las terapias, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado fármacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.
De acuerdo con la doctora María Gómez Peña, neuróloga pediátrica, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:
Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipotonía), debilidad y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales), estos datos de historia y de evidencia clínica, requieren de un estudio genético.
Los niños de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad. pierden la habilidad de sentarse por sí solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino que los padres comentan que es nervioso y temblores en la lengua.
En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad, son menores que podrían presentar AME.
Entrada la adolescencia, se logra observar la alteración de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.
