Un grupo de científicos identificó seis genes cuya actividad podría ayudar a predecir la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer agresivo que afecta la médula ósea y altera la producción de células sanguíneas sanas.
El estudio, liderado por el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y publicado en la revista Science Advances, propone un sistema de puntuación genética que podría contribuir al desarrollo de nuevas pruebas para estimar cómo evolucionará la enfermedad en cada paciente.
Los investigadores identificaron los genes CARMIL1, HOPX, ALDH1A1, CALR, STAR y PHF19. Según los resultados, una mayor actividad de CARMIL1, HOPX y ALDH1A1 se relacionó con una evolución desfavorable, mientras que CALR, STAR y PHF19 presentaron una menor actividad en esos casos.
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Una puntuación para estimar la evolución de la enfermedad
El equipo denominó PHFScore al sistema que combina la actividad de los seis genes para clasificar a los pacientes en grupos con perspectivas de supervivencia diferentes.
Para desarrollar esta herramienta, los científicos alternaron experimentos de laboratorio con ratones y el análisis de historiales clínicos de pacientes, con el objetivo de identificar genes cuyo comportamiento fuera consistente en ambos escenarios.
La investigación responde a la necesidad de mejorar la predicción del pronóstico de la LMA, cuyo curso puede variar considerablemente entre pacientes.
Posibles pruebas más sencillas y económicas
Actualmente, cuando existe sospecha de leucemia mieloide aguda, se obtiene una muestra de médula ósea para analizarla en el laboratorio. Los investigadores consideran que estudiar la actividad de estos seis genes en esa muestra podría resultar más sencillo y económico que realizar un análisis genético más amplio.
Además de su posible utilidad para desarrollar pruebas pronósticas, algunos de los genes identificados, que no se habían relacionado previamente con el cáncer de la sangre, podrían abrir nuevas vías de investigación para encontrar posibles dianas terapéuticas.
El estudio se desarrolló durante cinco años bajo la dirección de Luciano Di Croce y Gianni Gamarra, investigadores del CRG. También contó con la participación del grupo de Lars Velten, especializado en análisis de célula única, y con el apoyo de las unidades de Genómica y Citometría de Flujo del centro.
Los investigadores señalan que los resultados sientan las bases para futuras herramientas de predicción. Sin embargo, el PHFScore es una propuesta de investigación y su posible aplicación clínica requiere una validación adicional.
